Ein Wissenschaftlerteam fand eine zweite Person, die definitiv Symptome hatte Alzheimer im Alter von 40 Jahren, aber wer hat es nicht und fängt es erst Jahrzehnte später an? Diese Ergebnisse legen die Möglichkeit nahe, dass genetische Mutationen eine wichtige Rolle bei der Verzögerung von Anzeichen einer Pathologie spielen.
Im Kolumbien des 18. Jahrhunderts leidet ein Mann an einer seltenen genetischen Mutation, die in früheren Generationen nicht vorhanden war, und hat eine wenig beneidenswerte Prognose: Etwa im Alter von 44 Jahren wird er plötzlich sein Gedächtnis verlieren und im Alter von 49 Jahren an Alzheimer erkranken. Krankheit. Der Mann arbeitete jedoch weiter, bis er im Alter von 60 Jahren in den Ruhestand ging, und erst mit 67 Jahren bemerkte er die ersten Anzeichen eines kognitiven Verfalls.
Heute leben etwa 6.000 Nachkommen dieses Mannes in Antioquia, Kolumbien, und 1.200 von ihnen tragen dieselbe genetische Mutation, bekannt als E280A oder paisa (Name der kolumbianischen Region). Dementia praecox kommt so häufig vor, dass man sie in manchen Dörfern „la bobería“ nennt, was vom spanischen Wort für dumm oder schwindelig stammt, sagte der Arzt. El País.
Im Jahr 2020 ist es passiert Diese genetische Mutation wurde bei einer Frau, Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, entdecktder im Alter von 77 Jahren in der kolumbianischen Stadt Medellín starb, nachdem er drei Jahrzehnte später als erwartet an Demenz erkrankt war.
Diese Woche, Das gleiche Wissenschaftlerteam beschrieb einen zweiten seltenen Fall eines Mannes, der diese Mutation trug, litt aber bis zum Alter von 67 Jahren unter keinerlei kognitiven Problemen. Er trägt den Spitznamen Patient J. Er begann erst im Alter von 72 Jahren an Alzheimer zu erkranken, fast drei Jahrzehnte später als erwartet.
Forscher glauben, dass dieser Fall neue Möglichkeiten in der Forschung für neue wirksame Behandlungen gegen die Krankheit eröffnet.
Gewinn in der genetischen Lotterie
Eine Obduktion ergab, dass J. Hes Gehirn verkümmert war und alles davon hatte klassische molekulare Merkmale der Alzheimer-Krankheit: eine große Anzahl klebriger Proteingruppen, bekannt als Amyloid-Plaquesowie ein paar andere Knicke Protein heißt Du weisst. Diese Knoten treten normalerweise bei Menschen mit sehr schwerer Demenz auf. Allerdings überlebte dieser Mann die Alzheimer-Krankheit länger als erwartet.
Es stellt sich heraus, dass zusätzlich zu der genetischen Variante, die die Diagnose Alzheimer verursacht, Der Mann hatte eine seltene Variante in einem anderen Gen (RELN), das für ein Protein kodiert – namens Relina – die ihn mehr als zwei Jahrzehnte lang vor der Alzheimer-Krankheit zu schützen schien.
In einem kleinen, spezifischen Teil seines Gehirns, wo Neuronen mit Gedächtnis und Fortbewegung verbunden sind, wies der Mann nur sehr wenige Tau-Knicke auf.
In der genetischen Lotterie gewann der Mann ein schützendes Protein, das verhindert, dass Tau-Protein Neuronen verschlingt, und so die Alzheimer-Krankheit in dieser kritischen Region des Gehirns verhindert, die normalerweise früh für die Krankheit anfällig ist.
„Diese Entdeckung ist außergewöhnlich. „Er war ein Mann mit zwei Genen: einem, das Krankheiten hervorruft, und einem, das sie heilt“, erklärte der verantwortliche Wissenschaftler Francisco Lopera in einem Interview mit Zeitung El Colombiano.
Loperas Hoffnung besteht darin, durch die Untersuchung, wie Relin mit Alzheimer-Proteinen interagiert und Neuronen vor seinen Fängen schützt, einen Weg zu finden, die Resistenz gegen alle Formen der Alzheimer-Krankheit zu erhöhen, nicht nur gegen diejenigen, die die Krankheit erben.
Die Studie wurde diesen Montag in der Zeitschrift veröffentlicht Natürliche Medizin.
Die Studie begleitete Familien in Kolumbien 40 Jahre lang
Diese Form von Alzheimer ist eine Familiengeschichte, eine Krankheit, die von Generation zu Generation weitergegeben wird. In dieser großen männlichen Familie aus dem 17. Jahrhundert – die sich über Jahrzehnte, Generationen und etwa 6.000 Menschen erstreckt – tragen viele die Mutation, die dazu führt, dass die Alzheimer-Krankheit früh, nämlich im mittleren Alter, auftritt.
Ein Team von Wissenschaftlern unter der Leitung von Der kolumbianische Neurologe Francisco Lopera begleitet diese Familie seit fast 40 Jahren in Kolumbienund viele seiner Mitglieder stellten ihr Blut, ihre Körper und ihr Gehirn zur Verfügung, um bei den Ermittlungen zu helfen.
Lopera von der Universität Antioquia, in Medellín, und Kollegen analysierten klinische und genetische Daten von etwa 1.200 Personen. Sie identifizierten eine neue und sehr seltene Variante bei dem kognitiv intakten Mann sowie bei seiner einige Jahre zuvor verstorbenen Schwester.
Im Jahr 2019 beschrieb das Team einen weiteren Fall, bei dem eine Frau, die die Paisa-Mutation trug, bis zum Alter von 70 Jahren keine Anzeichen eines kognitiven Verfalls zeigte – etwa 30 Jahre später, als Träger der Mutation erwarten würden. Untersuchungen zeigen jedoch, dass auch sein gesamtes Gehirn einen sehr niedrigen Tau-Spiegel aufweist Ihre Resistenz gegen Alzheimer wird durch eine andere Mutation in einem anderen Gen, APOE, verursacht. wird als Mutation bezeichnet ApoE3-Christchurch.
Forscher gehen davon aus, dass es mehrere geben könnte Überlappung oder Interaktion zwischen Relin-Varianten und APOE-Proteinen Dies könnte seine Schutzwirkung erklären, aber auch andere genetische Varianten könnten dazu beitragen. Vorerst sagen Lopera und Kollegen, dass ihre Ergebnisse nur dazu beitragen, eine neue Hypothese über die Alzheimer-Krankheit aufzustellen.
In einem Interview mit El Colombiano erklärte Lopera, warumglaubt, dass diese Entdeckung den Weg dafür ebnete, dass es innerhalb von fünf Jahren eine Behandlung für Alzheimer geben wird für andere Demenzformen, von denen weltweit rund 50 Millionen Menschen betroffen sind.
Was ist die Alzheimer-Krankheit?
A Alzheimer-Erkrankung ist eine Form der Demenz – ein umfassender Begriff, der sich auf Hirnanomalien bei vielen Arten von Krankheiten bezieht, wobei Alzheimer am häufigsten vorkommt.
Zu den Symptomen einer Demenz gehören Gedächtnisverlust, störendes Verhalten, Schwierigkeiten beim Treffen von Entscheidungen und bei der Ausführung von Aktivitäten, Persönlichkeitsveränderungen und Orientierungslosigkeit. Es handelt sich im Wesentlichen um einen langsamen und fortschreitenden Rückgang der geistigen Funktion, der das Gedächtnis, das Denken, das Urteilsvermögen und die Lernfähigkeit beeinträchtigt.
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